遗传学第9章 发染色体的变异.pptVIP

第九章 染色体的变异畸变 染色体结构变异 染色体数目变异 第一节 染色体结构变异 一. 缺失 1.类型 2 缺失的细胞学效应 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图． 二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 3 遗传学效应 缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。 缺失对个体的生长和发育不利： 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象． 导致人类的疾病 人类的疾病 猫叫综合征： 　　第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40． 二、 重复（duplication) 1.重复的类型 重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。 顺接重复 (tandem duplication) 反接重复(reverse duplication) 2.重复的细胞学效应 3.重