遗传性球形红细没胞增多症.pptVIP

遗传性球形红细胞增多症 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS） 是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。外周血中出现球形红细胞，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。 临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，可占红细胞的20％～40％ ，少数可达到80％以上。手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。 红细胞膜 人的红细胞在细胞膜外无其他膜状结构 蛋白质（约49%）： 外周蛋白（peripheral protein）——血影蛋白、肌动蛋白、锚蛋白和4.1带 内在蛋白（integral protein）——带3（具有阴离子通道功能）、血型糖蛋白 血影蛋白、肌动蛋白和4.1带形成网状结构，锚蛋白与带3及血影蛋白结合在膜上与网状结构相联系 脂类（约44%）： 磷脂（约73%）、胆固醇（约22%）和糖脂（约5%）组成。磷脂由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰丝氨酸和鞘磷脂组成。 这些磷脂并非在膜内均匀分布，在表层多含有具胆碱基的中性磷质，内层含有具负电荷的磷酯酰丝氨酸和可变结构的磷脂酰乙醇胺。 糖 葡萄糖转运体 是一类镶嵌在细胞膜上转运葡萄糖的载体蛋白质，它广泛分布于体内各种组织。 分类：一类是钠依赖的葡萄糖转运体(SGL