第七章单基遗传与单基因病.ppt

二、X-连锁隐性遗传病 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上， 这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体 上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 2. 基因型与表现型的关系 （设A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 红绿色盲 男性红绿色盲患者与正常女性婚配，女儿是致病基因携带者，儿子都正常。 男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 B表示红绿色盲基因，b表示相应的正常等位基因 携带致病基因的女性与正常男性结婚，儿子有1/2的概率正常，1/2的概率患红绿色盲，女儿中1/2是致病基因携带者，1/2则完全正常。 女性红绿色盲携带者与正常男性婚配图解 女性携带者与男性患者结婚，后代中，女儿1/2的概率发病，1/2概率为携带者；儿子1/2的概率发病，1/2概率正常。 女性红绿色盲携带者与男性红绿色盲患者婚配图解 系谱特征 1.人群中男性患者较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿也有1/2可能为携带者。 3、由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。 三、 Y连锁遗传 1. 概念 一种遗传性状的基因在Y染色体上，此性状必将随Y染色体的行动而传递，此遗传方式称之 2. 特点 父传于子，女性无此性状。 毛耳：外耳道毛特长 1．显隐性关系的判断 (1)首先，尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段： (a) (b) ① 只要图中出现了如上图a、b的组合，即父母表现正常，所生的儿子或女儿中有患病的，那么可判断该病为隐性遗传病。 这可归纳为“无中生有为隐性”； 总结本章判断规律： (c) (d) ②若出现了如上图c、d的组合，即父母都患病，他们的子女中有表现正常的，则可判断该病为显性遗传病。 这种情况可归纳为：“有中生无为显性”。 【典例】下图是具有两种遗传病的家族系谱图。 问题： 甲病是致病基因属于___性遗传病； 乙病是致病基因属于___性遗传病。 Ⅰ、甲病遗传方式的判断： 分析：观察系谱图可知，I-1、I-2均患甲病，而他们的子代II-5、II-6都不患甲病，联系口诀“有中生无为显性”，可判断甲病为显性遗传病。 Ⅱ 、乙病遗传方式的判断： 分析：图中I-1、I-2均不患乙病，而他们的子代II-4患乙病，联系口诀“无中生有为隐性”，可判断乙病为隐性遗传病。 （2）如果系谱图中没有上述典型的片段组合，那么只有通过综合观察图中遗传病的发病情况，结合显性（或隐性）遗传病的遗传特点，作最可能的判断： ①若发病率较高，代代均有患者，表现为连续遗传的，一般为显性遗传病； ②若发病率较低，表现为隔代遗传的，一般为隐性遗传病。 (a) (b) 另外，如果系谱图中出现了上图a的情形，即“父母无病，女儿有病”。由于“女病父正常”，所以致病基因肯定不在X染色体上，而在常染色体上。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。 若出现了上图b的情形，即“父母有病，女儿无病”。由于“父病女正常”，所以致病基因肯定不在X染色体上，而在常染色体上。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常显”。 (c) (d) 而如果系谱图中只出现上图（c） 的情形，只能判断为隐性遗传病；若只出现图（d）的情形，只能判断为显性遗传病。上述两种情况都不足以判断致病基因所在的染色体类型。 　2．判定基因所处的染色体类型 确定致病基因的位置是在常染色体上，还是在性染色体上? 一般存在三种情况： （1）基因在Y染色体上； （2）基因在X染色体上； （3）基因在常染色体上。 分析的基本思路是根据性染色体上致病基因的遗传特点来确定。 第一步，确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、子传孙。 观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全正常，则通常可判断此病为伴Y