小儿假性甲状旁腺功能减低症.pdf

【疾病名】小儿假性甲状旁腺功能减低症 【英文名】pediatric pseudohypoparathyroidism 【缩写】 【别名】小儿 Seabright-Bantam综合征；小儿假性甲旁低；小儿假性甲状旁腺 机能减退；小儿假性甲状旁腺机能减退综合征；小儿受体功能障碍性疾病 【ICD 号】E20.1 【概述】 假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对 PTH不完全或完全的无 反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏 高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲