基因临床病理病例解读.pptxVIP

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  • 2018-12-23 发布于上海
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基因临床病理病例解读

首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;神经心理学测验;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;家族性早老型痴呆鉴别诊断;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;通过对两代人30余年的随访研究 诊断终于明确! 致病原因终于找到!;家族性AD (familial AD);首都医科大学宣武医院神经内科;1991年,在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基因突变 1992年,发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关 1995年,PSEN1 基因被克隆 1995年,发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变 约50%的FAD家系为常染色体显性遗传,到目前为止共发现APP、PSEN1 或PSEN2 三个致病基因,这三个基因上共发现致病突变234 个,其中PSEN1 187个,PSEN2 14个,APP 33个。 ;首都医科大学宣武医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;不同基因型FAD的特征;不同基因型家族性AD的特征;尚未出现症状的FAD基因携带者是AD研究的最理想人群,集中体现了AD的病理生理和遗传特点,是研究AD的活体试管 FAD的研究对AD动物模型的建立、发病机制的探讨、生物标记物的研究和药物临床试验均产生了的重大意义;拟纳入400例受试者,其中20%有症状的FAD患者,40%为无症状的致病基因携带者,40%为来自FAD家系中没有携带致病基因的健康对照。 前期研究结果已经发表在了2012年的NEJM,发现FAD患者在出现症状25年前就可出现脑脊液Aβ下降,15年前即可出现脑萎缩。;宣武医院神经内科贾建平教授牵头建立了 中国家族性阿尔茨海默病网 Chinese Familial Alzheimer Network(CFAN)I /zh-cn/cfan/ ;Acknowledgment; 中国家族性阿尔茨海默病网 Chinese Familial Alzheimer Network(CFAN)I /zh-cn/cfan/

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