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脑腱黄瘤病（CTX) 南京市第二医院放射科 孙晓东 脑腱黄瘤病（CTX) 脑腱黄瘤病是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性的多系统疾病。 致病基因位于2q33-qter,导致固醇27-羟化酶缺少，引起各组织胆固醇代谢障碍。 形成机理 黄瘤病是由含脂质的组织细胞和巨噬细胞所形成的局限性病变，形成黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常聚集于真皮或肌腱等处，形态学上分结节性黄瘤、腱黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、掌黄瘤、睑黄瘤等。 临床表现 临床上具有多系统损害的特点,表现为肌腱黄色瘤、白内障和早发的动脉硬化 。 体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢-周围神经系统的广泛损害,出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病 诊断依据 血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降。 病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶. 影像学表现——跟腱 病变顺跟腱长轴，跟腱增粗，与正常跟腱不能区分。 T1WI类似肌肉信号，毛刷样改变。T2WI也呈较低信号影，其内有斑点状高信号。。 增强病变边缘表现为环状均匀明显强化，病变内部可见斑条状强化。 影像学表现——脑部 弥漫性双侧侧脑室旁高信号影。 灰质核团对称性的高信号 ——累及小脑齿状核，中脑黑质，苍白球。 ——核团周围白质，如内囊。 可累及颈髓 * *