人类遗传疾病研究统计方法评介.pdfVIP

人類遺傳疾病研究統計方法評介 戴 政 一、 遺傳 一一 今年花勝去年紅 (女), 子 (女) 傳孫, 藉著形體的複製, 無盡 (歐陽修、 浪淘沙) 綿延, 誠所謂: 自其不變者而觀之, 則物與我 皆無盡也。 死生之間, 盡在那似無而有的莫言 遺傳疾病是現代社會常可接觸且令人深 禪意中。 以為苦的一種生命折磨。 為人母者, 十 月懷 胎, 臨盆憂見智障兒, 已為常事 ; 聽障, 只要我 二、 哈帝-溫柏定律 一一 天下 們多關心週遭社會, 亦非少見; 侏儒症或雖不 難事, 必作於易 (老子) 多見, 耳聞 目睹總略知一二; 我們壯年時擔憂 糖尿病纏身, 下半生將與藥為伍; 臨老憂愁身 遺傳學以統計為工具進行研究, 肇因於 以族群為觀點審視遺傳現象。 生物學研究的 染老年癡呆症, 恐生活之尊嚴喪失殆盡。 試著 範圍很廣, 它可以研究生物的本體如解剖、 生 了然生、 老、 病、 死的玄機, 或正是人類心靈 理、 生化反應, 也可以研究生物與生物間或 深處那一點似有又無的禪知, 推動了文明的 生物與環境間的關係, 如分類、 病理、 生態、 演化, 也鼓動了人類探索生命無窮變化的科 生物氣象等。 遺傳學的研究溯 自1900年對孟 學進步。 於是我們開始見到在 白種人易發的 德爾所做創世紀的基本遺傳分離規律重新肯 纖維性囊腫, 被證明其控制基因何在, 肌 萎 定起, 至今將滿百年。 回顧這百年間的發展, 縮症如此, 亨亭頓氏症如此, 遺傳性聽障的一 從混沌未明, 到逐漸清楚, 到期待生命的起 源終有一 日可被解釋, 統計在遺傳學的發展 部分與性染體有關; 導致侏儒症的一種軟骨 過程中一直佔有重要影響。 在孟德爾對遺傳 發育不全症的基因略在何處, 糖尿病病因雖 所做研究工作被認知後不久, 哈帝和溫柏在 複雜, 但我們漸瞭解遺傳影響的方式, 而歐茲 1908年即歸納出族群遺傳學最基本也是最重 海默症受基因控制, 表現出老年癡呆也終將 要的一個規則: 以一個含有二對偶基因 (A,a) 明朗。 人類一己的生命或如蜉蝣之寄於天地, 的基因座為例, 族群 中存有三種雙套基因型 瞬息而已, 但遺傳訴說的卻是父 (母) 傳子 (AA,Aa,aa), 若以 (p, q ) 表示 (A,a) 在族群 1 2 數學傳播 十九卷二期 民 84 年 6 月 中出現的頻率, 則當族群是隨機交配, 且無外 能達到平衡。 首先質疑這個問題的是中央研 力使 (A,a) 間比率 p : q 發生變化, 則可以證 究院生物組院士李景均先生 (1988), 他在理 明族群中 (AA,Aa,aa) 間的比率可以從上一