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仅供医疗专业人士参考;EGFR突变型肺癌生物学和靶向治疗认知时间表;基因检测改变了我们的临床实践;观念改变:检测已经成为必须;分子检测技术也随之不断发展;T790M突变检测的标本类型;T790M突变检测的标本类型—血液检测;“ 液体活检”入围2015年度MIT“十大突破技术”;概要;血液检测Biomarker-ctDNA CTC Exosome;循环肿瘤DNA (ctDNA)的来源与功能;循环肿瘤DNA(ctDNA)的特性;来源于血液ctDNA的信息分类:定量分析和序列分析;血液ctDNA检测可用于肿瘤早期诊断;血液ctDNA检测可用于临床疗效评估;血液ctDNA检测可用于治疗动态监测;概要;挑战1:血液标本相对脆弱,非常容易受到外界干扰,造成假阴性;挑战2:不同试剂盒对cfDNA提取效率及cfDNA片段捕获能力不同,影响检出率;挑战3:AURA回顾性研究显示血检敏感性和特异性仅70%提示TKI耐药患者仅做血检不足以判断T790M突变状态;较Cobas组织T790M检测,Cobas血液T790M检测存在一定比例假阴性;挑战4:ctDNA检测平台难以兼顾检测敏感性和基因检测范围;Zhang, et al. 2017 WCLC, abs:JCES 01.25;挑战5:血液检测难以发现的一些耐药突变;挑战6:血液ctDNA检测对SCLC诊断束手无策;概要;T790M血液检测平台有优化关键问题1:建立严格的SOP,以实现T790M血液检测全流程质量管理;血液标本采集和处理过程标准化;分子检测申请单设计与填写规范化;血液检测报告信息全面化;T790M血液检测平台优化关键问题2: T790M血液检测需要使用NGS等更高灵敏度检测方法;T790M血液检测平台优化关键问题3:不同检测标本、平台临床应用的协作配合 ;总结
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