地贫基础知识与地贫筛查.pptVIP

Hemoglobin Typing Hb type EF HbA2 (E) 9.0 HbF 91.0 HbA 0.0 Hematological Data Hb (g/dl) 11.9 MCV (fl) 120.3 MCH (pg) 40.1 MCHC (g/dl) 33.3 RDW (%) - 新生儿: 纯合子 Hb E HbS峰，镰形红细胞贫血病 HbA2与疾病 HbA2升高 HbA2降低 β-地贫 HPFH（遗传性胎儿血红蛋白持续增多症） β链异常血红蛋白病 α、δ链异常血红蛋白 疟疾 严重缺铁性贫血 恶性贫血及叶酸缺乏 α、δ或δβ-地贫 唐氏综合征 血红蛋白Lepore综合征 病毒性肝炎 幼年型骨髓性白血病及红白血病 甲状腺机能亢进 含铁母红细胞贫血 风湿性心脏病及急性风热病 再生障碍性贫血 D-三体综合症 报告分析基本要点 1.留意异常峰的RT值，并与同批的校准品、质控品和正常样本比较 2. 某些较多见血红蛋白可能出现在指定的窗口 3.根据峰型和含量推断α链或β链异常血红蛋白 4. 2个以上的变异相互结合可导致第三个峰的出现 (αV或βV) 5. 有可能需要家族调查研究 6 .保留时间相近的变异体! 推定性的诊断 * 谢谢大家！ Email:sam_zheng@ Mobile:* * 属于临床范畴，但做为检验工作者也可做适当的了解 做为检验工作者，在这个工作链上也是处于重要的一个环节，我们要提高自身的业务水平，使我们做出的检测结果能给医生带来正确的判断，所以任重道远。 人口数量1,133,800(2013年)塞浦路斯（希腊语：Κυπρο；土耳其语：Kbrs Cumhuriyeti；英语：Cyprus ）为地理上的亚洲岛国，属于亚洲【圣经称之为“基提岛”（古代及亚述帝国时期）】，位于地中海东部，亦为地中海地区最热门的旅游地之一。塞浦路斯共和国法定上的主权，为塞浦路斯全岛及其周围海域，除一小部分地区因条约分配给英国作为军事基地；而事实上却分为南北两部分，共和国有效统治的区域为该岛59%的面积，北部的37%则为土耳其所占领并自称为北塞浦路斯土耳其共和国，该政治实体目前仅有土耳其一国承认。塞浦路斯于2004年5月1日正式成为欧洲联盟会员国之一。现为英联邦成员国。 因为塞浦路斯在领土界线上属于亚洲，所以在亚洲的各种委员会或者是组织中的份额相对更多。 * MCV80-94fl,MCH27-31pg * 1度代表0.03分钟 * RT5.05左右,较低则为杂合子,较高时则为纯合子 * * * 红细胞脆性试验 原理：其原理是地中海贫血红细胞膜表面粗糙、凹 陷、折叠和浆膜扩展，膜与内容物之比增大，对 渗透溶解的抗性增加，在0．32％(或0．36％)NaC1中溶解度降低(脆性降低)。而正常RBC的抗性小，溶解度大（脆性增高） 正常范围：红色澄清 临床意义：地贫患者为混浊阳性结果 局限：缺铁性贫血也呈阳性；Hb E和Hb S 呈弱阳性 红细胞脆性试验在基层单位可用，但在有血细胞分析仪的单位就不应该单用于地贫筛查，此项检测误漏诊率高，且英美地贫筛查指南中均没有此项目。 电泳法： 原理:根据不同Hb自带电荷的不同、分子量大小的不 同、结构和等电点的不同,在一定pH值的缓冲液中朝 特定方向泳动，在一定的电压下经一定时间，因迁移速率不同可分离出各自的区带。 主要类别: 醋酸纤维素膜电泳法 琼脂凝胶电泳法 HbA2含量测定: 洗脱法 扫描法 全自动Hb电泳仪 目前国内使用的主要有 美国的Helena电泳仪、扫描仪和分析系统（也有毛细管电泳）。 法国的Sebia电泳仪、扫描仪和分析系统。（也有毛细管电泳） 国产的金桑特电泳仪、扫描仪和分析系统。 1.通过扫描定量给出HbA、 HbA2和HbF值。 2.异常区带通过查表确定。 电泳用于筛查的不足之处： 主观血红蛋白条带的错判 样品处理依赖于检验人员的经验：人工洗涤红细胞、溶血、抽提、离心，工作量大 自动化程度低耗费人力 / 时间 很难做质量控制，不能保证系统稳定性 进样方式：手工