遗传性疾病离对医学的影响.pptVIP

全国出生缺陷的监测 The areas of research that we have integrated within our Center are... The areas of research that we have integrated within our Center are... * 遗传性疾病对医学的影响 新生儿筛查项目有效的标准 有可行的治疗措施。 有早期治疗的机构，能在症状出现之前减轻 或消除疾病造成的严重危害。 常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病－需要一种检测方法。 新生儿筛查项目有效的标准 有可行的快速经济的实验室检测方法 疾病的发病率高且症状重，值得筛查 告知父母筛查结果，并提供咨询服务 新生儿筛查项目 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症 半乳糖血症 枫糖尿症 高胱氨酸尿症  新生儿筛查项目 生物素酶缺乏症 镰状细胞性贫血 先天性肾上腺皮质增生症 囊性纤维病 MS/MS 检测 (脂肪酸, 有机酸, 氨基酸/尿素) 其它(HIV, G6PD, 酪氨酸血症, 弓形体病) 杂合子筛查项目有效的标准 至少在某特定群体中携带者频率较高 有可行的快速经济