pnas：半导体测序助力胎洗儿遗传病检测.pptVIP

半导体测序是采用半导体传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进行实时的测定。近日来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台具有迅 速、便携且成本低等特点，可能有助于增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于 增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。什么是基于半导体的DNA测序？半导体DNA测序平台是使用半导体生物传 感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进行实时测定。芯片上密布了数百万个微孔，每个微孔都是单独的反应器，包括一个待测序的DNA模板片段（一种微流控芯片技术）。在 加入一种dNTP后，如果加入的这种dNTP和模板中的引导核苷酸互补，就会形成互补链。在形成互补链过程中释会放出一个氢离子（H），从而引起PH值的改变。通过实 时测定PH值变化值逐步将遗传信息（DNA）翻译成DNA序列组合信息。胎儿遗传病检测发展：从荧光检测到氢离子检测过去对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传 统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这些介入性方法有两大缺点：一是时间长，需要2周到3周才能出结果；二是穿刺针有不到1％的几率扎到 胎儿，可能引发感染甚至流产。自从1977年第一代测序技术出现之后，经过了30