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基因检测基本原理课件.ppt
... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 基因检测基本原理 上海龙鼎医药科技有限公司 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 关联疾病 乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒 胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 基因与疾病 “Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 常见多基因遗传病遗传度 疾病或畸形 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 基因改变 蛋白改变 细胞改变 组织改变 器官改变 严重危害生命健康 可通过基因检测发现 可通过生化试验发现 可通过多种检查手段发现 可直观发现或感知 人类疾病演变的基本过程 分子诊断原理—基因测序 分子诊断原理—基因测序 ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ...
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