基因突变及其效应.pptVIP

Crigler-Najjar Syndrome III 该疾病主要表现为先天性黄疸，原因是肝葡萄糖醛酰转移酶缺乏，血中胆红素增高。如果用苯巴比妥可以诱导此酶活性升高，黄疸消失。这说明酶的结构基因没有发生改变。所以认为是基因的调节失控所致。 （二） 小的插入/缺失（indels） 也称移码突变 (frame-shift mutation ) 是指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使该碱基下游的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 移码突变造成的肽链延长或者缩短，取决于移码后终止密码子推后或者提前出现。 C A T T G G G A C A C C T G T A C C A G T A A C C C T G T G G A C A T G G T C A T A T T C A C C T G T A C C A G T A T A A G T G G A C A T G G T C A T T C A C C T G T A C C A G T A A G T G G A C A T G G T