生物科组百家讲坛(人类罕见疾病).pptVIP

瑞士奶酪 美国国家卫生研究院国家神经疾病和中风研究院报告，对死者的尸检发现，导致他们死亡的是大脑中突然出现小洞，后被称为“瑞士奶酪”。 美国医生卡勒顿·雅杜塞克最终攻克了这一医学难题，他发现，它是由当地的一种风俗引起，当地人习惯吃下死去亲人的肢体，结果导致感染病毒。这种风俗被禁止后，这种怪病就消失了。1976年，雅杜塞克因为这一发现获得诺贝尔医学奖。 卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）]生成，浓度异常升高,并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病，分遗传性和获得性两大类，主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。 卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜