常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病.docx

word文档 可自由复制编辑 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病 概述 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种较为少见的遗传性小动脉病，致病基因为Notch3。影响CADASIL疾病临床进展的因素仍不明确，其发病与高血压、高血糖等脑血管病危险因素多无关。我国患者主要表现为皮质下缺血及认知障碍，伴有先兆的偏头痛极少见。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点