全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体-中国循环杂志.PDF

中国循环杂志 2018 年 5 月 第 33 卷 第 5 期（总第 239 期）Chinese Circulation Journal，May，2018，Vol. 33 No.5（Serial No.239） 481 临床研究 全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体 2 基因 新突变的研究 郑亚国，林松，张航，谢渡江，周陵，陈绍良 摘要 目的：探讨一个中国汉族肺动脉高压（PAH）家系的致病基因及其位点。 方法：对该 PAH 家系中的 2 例 PAH 患者与 2 名正常者作对照进行全外显子组测序，利用生物信息学分析和组间 比较，筛选出患者特有的变异，并对筛选出的变异使用 Sanger 测序法验证，同时在 100 名健康志愿者中进行测序验证。 结果：共纳入该家系成员 8 例，有 2 位已确诊为 PAH，其中男性 1 例（先证者 ），女性 1 例，为母子关系。先 证者表现为活动后胸闷、气喘，右心导管测量肺动脉平均压 77 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），心输出量 4.92 L/min， 肺小动脉阻力 13.4 Wood units。本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征