心电图综合征.ppt

本病病因尚未阐明，部分患者有晕厥或心脏性猝死家族史，猝死事件发生率高达74.6%。现认为Brugada综合征是常染色体显性遗传伴变异性表达形式。其基因研究已取得重大结果。Chen等从6个Brugada综合征家族中研究，发现3个家族存在3号染色体上心脏Na+通道基因-SCN5A的突变，这个基因异常不同于ARVD、LQTS的基因异常，这个基因缺陷导致Na+通道恢复加速—错配突变，或Na+通道无功能—缺失突变。还可导致传导障碍（RBBB、H－V间期延长、右室流出道传导延搁等）。但是，并非所有病人都发现与SCN5A有关，提示该病征与LQTS一样存在基因异质性。此外改变Ito或Ica密度或动力学的突变基