遗传性血色诊断及治疗.pptVIP

* Perls’ 蓝染色 HIC (肝铁浓度) 1 800 μg/g 干重 HII ( 肝铁指数) 铁沉积速率的指标 1.9 μmol/g/y 是 HH发生的强有力证据 * 预测价值 HIC水平不超过14,000 μg/g 干重的患者不会进展到肝纤维化 Sallie RW,et al. Gut 1991;32:207-210. 40 岁以前不会发生肝纤维化 Bacon BR, et al. Ann Int Med 1999;130:953-962. * 影像学检查 CT MRI 可检测出中重度铁过量 缺乏敏感性 * 鉴别诊断 酒精性肝病 炎症继发性铁过量 血沉 C-反应蛋白 慢性肝炎 * HH 进展的三个阶段 无铁沉积 (0-20 岁, 实质铁沉积为0-5 g ) 无症状期(约 20-40 岁,实质铁沉积为10-20 g) 铁过量伴有器官损害 (常见于40 岁以上，实质铁沉积20 g) * 有症状 无症状 直系亲属HH 空腹TS及铁蛋白 TS45，铁蛋白正常 TS 45，铁蛋白升高 不再进行检查 检测基因型 杂合子 C282Y/H63D 或非C282Y 年龄40，铁蛋白1000,ALT/AST正常 年龄40，铁蛋白1000,ALT/AST升高 排除其他肝病或血液系统病变 放血疗法 肝活检测HIC或组织学检测 * 治疗 放血