遗传病诊断治疗和预防.pptVIP

第八章 遗传病的诊断、防治 　　近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦，减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。 一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患者，现在却突然出现？是父亲传来的还是母亲传来的？ （3）再生一个孩子发生同样异常的可能性有多大？作为一个临床医生或医学遗传病工作者，首先应该对疾病作出准确诊断，然后对症治疗，最后还要对患者及其家属提出合理的意见和建议，以免此病在这个家庭中再现。这正是本章学习的东西。 第一节 遗传病的诊断 遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）：即在婴儿出生前确定其是否患有某种疾病。 （2）症状前诊断：在症状出现之前确认其是否患有某种疾病。 （3）现症病人诊断：当病人出现一系列的临床症状之后对其进行诊断。 由于产前诊断和症状前诊断均可较早地发现遗