遗传病诊断与防治.pptVIP

携带者的检出方法 临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、 基因水平 检测方法 遗传病 临床检查 X线检查 血液检查 酶含量测定 DNA分析 Duchenne肌营养不良 结节性硬化 强直性肌营养不良 半乳糖血症 血友病、镰状细胞贫血 三、 出生前诊断 产前诊断 第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 ??? 1.切除 家族性结肠息肉症的息肉（常显）、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和α-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 ?????? 一、手术治疗 ??? ????2.修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 ???? 室间隔缺损 房间隔缺损 3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫正。 4.移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；β-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。 二、药物治疗 ???? 原则是“补其所缺，去其所余” 1.补其所缺?? ①先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白 ②糖尿病患者，补充胰岛素 ③抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐 ④垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。??? 2.去其所余 ? 对代谢造成的代