遗传病诊断与防治医学遗传学.pptVIP

第6章 遗传病的诊断与治疗 学习目标 说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基因治疗的概念 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环节 叙述婚前检查的主要内容和意义 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法 第1节 遗传病的诊断 一般诊断 遗传学特殊诊断 诊断方法 一般诊断方法 病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查 一、临床诊断（临症诊断） 概念 医务工作者根据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断，是遗传病诊断的主要内容。 方法 （一）询问病史、体格检查 1.询问病史 2.症状和体征 案例 某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。 案例分析 婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕吐和肝脾肿大等症状，应即怀疑患有半乳糖血症 。 该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致。为常染色体隐性遗传。 本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。 遗传异质性