肥厚性手心肌病.pptVIP

病 因 多数学者认为是常染色体显性遗传疾病。 1.遗传 本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。 相关研究发现：至少10种不同的基因与本病相关。致病基因大多表现为编码肌小节蛋白异常。迄今已发现多达150种以上的不同基因突变。 2.内分泌异常：遗传缺陷引起儿茶酚胺与交感神经系统异常。研究发现：本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用β受体阻滞剂有效。高儿茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死。 病 理 生 理 病理改变主要包括左心室流出道梗阻、左室舒张功能障碍、心肌缺血和心律失常。 1.左室流出道梗阻 在收缩期，肥厚的室间隔使心室流出道狭窄。在非梗阻型，此种影响尚不明显，在梗阻型则比较突出。心室收缩时，肥厚的室间隔肌凸入心室腔，在左心室，使处于流出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全，此作用在收缩中、后期较明显。左心室喷血早期，流出道梗阻轻，喷出约30%心搏量，其余70%在梗阻明显时喷出，因此，颈动脉波示迅速上升的升支，下降后再度向上成一切迹，然后缓慢下降。流出道梗阻在收缩期造成左心室腔与流出道之间压力差，流出道与主动脉间无压力差。有些患者在静息时流出道梗阻不明显，运动后变为明显。 2.舒张功能异常 肥厚的心肌顺应性减低，扩张能力差，使心室舒张期充盈发生障碍，舒张末期压升高。由于舒张期心腔僵硬度增高，左室扩张度减低，故心搏量减少，充盈增高使心室壁内冠状动脉受压。快速充盈期延长，充盈速率与充盈量均减小。 3.心肌缺血 由于心肌肥厚，心肌需氧超过冠状动脉血供，室壁内冠状动脉受压或肌桥压缩，加之舒张期过长，心室壁内张力增高等多种因素导致冠状动脉血流减少引起心肌缺血，继而发生心绞痛或心肌梗死。 临 床 表 现 起病多缓慢。约1/3有家族史。男性明显多于女性，症状大多出现于30~40岁以前。多数患者无症状或仅有轻微症状，随年龄增加症状日趋明显。某些患者首发症状可以为猝死。 ①呼吸困难 90%有症状的患者出现呼吸困难。多在劳累后出现，严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺瘀血之故。若室间隔肥厚伴发二尖瓣关闭不全可加重肺瘀血。 ②心前区疼痛 大约3/4的患者出现心前区疼痛。多在劳累后出现，类似心绞痛，可典型或不典型，含化硝酸甘油后症状加重。主要是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致，心室壁内张力增高，室壁内冠状动脉受压、冠状动脉血流减少等多因素所致。 ③头晕与昏厥 多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低，致血压下降所致。此外，活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。 ④乏力、心悸 是由于心功能减退或心律失常所致。 ⑤心力衰竭急猝死 多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。已证实，肥厚性心肌病是儿童及青年人猝死的常见原因。 常见的体征 在无压力阶差的无症状患者，或心肌轻度肥厚，或心尖肥厚者可无异常体征 ①心浊音界向左扩大 心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动，或有心尖双搏动。此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及。 ②胸骨左缘下段心尖内侧可听到收缩中期或晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底传导，可伴有收缩期震颤，见于有心室流出道梗阻的患者。 凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷时，如给洋地黄类、异丙肾上腺素、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、作Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强； 凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷时，如给血管收缩药，β受体阻滞剂，下蹲时均可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。 ③第二音可呈反常分裂 是由于左心室喷血受阻，主动脉瓣延迟关闭所致。第三音常见于伴有二尖瓣关闭不全的患者。 辅 助 检 查 心电图：仅有15~25%的患者心电图完全正常。 1.ST-T改变 见于80%以上患者出现非特异ST-T改变，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者常有巨大倒置的T波。 2.左心室肥厚及左束支传导阻滞见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。 3.异常Q波:20~25%的患者有深而窄的异常Q波，常涉及V2~V6或Ⅱ、Ⅲ、aVF导联，或两者均有。反