常见远端说肌病的临床和病理.pptVIP

常见远端肌病的临床和病理 华山医院神经内科 卢家红 累及远端肌群的常见肌病 FSHD DM sIBM 伴镶边空泡的远端肌病－hIBM 眼咽远端肌病 Miyoshi myopathy 肌原纤维病 Case 1 男性，27岁 四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢，远端至近端 查体：双上肢近端5，远端4，双下肢髂腰肌4，股四头肌5，远端3。四肢远端肌萎缩 辅检：CK 530 U/L，EMG：肌源性损害 Case-2 女性，34岁 右小腿进行性萎缩伴无力2年余 查体：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四头肌5，足背屈3，跖屈4+，双小腿萎缩，右侧明显 辅助检查： CK 640，肌电图：肌源性损害 Case-3 男性，53岁 进行性四肢远端无力8年余，足背屈无力起病 查体：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5 辅助检查： CK 98，肌电图：肌源性损害 伴镶边空泡的远端肌病 Distal myopathy with rimmed vacuoles Hereditary inclusion body myopathy IBM2 Inclusion body myopathy, autosomal recessive Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing Nonaka myopathy quadriceps-spa