BRCA检测在乳腺癌防治中临床价值(1).pptxVIP

;;;BRCA1;抑癌基因 参与DNA同源重组和损伤修复， 维持基因组稳定性 调控细胞周期 突变导致抑癌功能丧失或减弱 突变结果主要造成蛋白截短，介导同源重组功能丧失，损伤修复能力下降，累积基因组不稳定性，诱发肿瘤。 ;1177例 MD Anderson 癌症中心 1997-2013 基因咨询人群 回顾性分析;国际BRCA基因调查协作组（CIMBA）联合国际55个研究中心，迄今最大规模流行病学调查 1937-2011年发现的31481例BRCA1/2突变携带女性 BRCA1突变携带者19581例 BRCA2突变携带者11900例 乳腺癌、卵巢癌发病比例超过60%，这一比例与大量研究揭示的累积风险相一致 ;患者来源新加坡，大部分是华裔;Juan Zhang et al.Springer Science 2016;Annals of Oncology 26: 523–528, 2015doi:10.1093/annonc/mdu559;卵巢癌患者BRCA1/2突变携带率;据报道，胚系细胞BRCA突变在非粘液性女性卵巢癌患者中的比例为14.1%（141/1001） 在各种病理类型中，BRCA突变在浆液性卵巢癌中比例更高16.6% ;胰腺癌被报道为第三常见的与BRCA基因相关的恶性肿瘤 7%的胰腺癌患者存在BRCA1/2胚系突变 根据已有文献报道，胰腺癌中的BRCA突变发生率