叶酸利用能力遗传检测项目.pptVIP

* * 叶酸利用能力的几个关键基因位点 基因 位点 风险 基因型 基因功能描述 风险基因型描述 MTHFR C677T TT； CT与 A1298C［AC］协同作用 催化产生5-甲基四氢叶酸，参与甲基传递及核苷酸合成通路。 MTHFR酶活性降低，同型半胱氨酸在体内积累 MTHFR A1298C CC； AC与C677T［CT］协同作用 MTRR A66G AG;GG 将失活的甲硫氨酸合成酶还原为活性状态，维持甲基传递通路继续进行。 MTRR酶的活性降低，易导致同型半胱氨酸血症、神经管缺陷等疾病。 总结：以上基因位点变异，会显著影响机体的叶酸利用能力，进而引起孕妇发病风险和婴儿出生缺陷。 * * 以MTHFR C677T位点为例： 677CC 677CT 677TT MTHFR 活性为100% MTHFR 活性为71% MTHFR 活性仅为34% 补充叶酸可以弥补遗传上的缺陷： 我国推荐孕期补充量为400微克/天，可以将显著降低患儿的出生缺陷，如能够降低NTDs（41%-85%），但是还有15%-59%却效果不明显，通过增加合适剂量的叶酸可以进一步降低NTDs。 * * 纲要 一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害 二、叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症 三、叶酸利用能力与遗传的关系 四、个性化补充叶酸 * * 四、个性化补充