痛风与高尿酸血症研究进展.pptxVIP

痛风与高尿酸血症的研究进展;发生在第一跖趾关节部位的痛风;严重病情(可见尿酸盐晶体);耳部痛风石;偏振光显微镜下观察到的尿酸盐晶体;白细胞中的尿酸结晶;多发性痛风石;痛风--高尿酸血症使尿酸盐晶体沉积导致的疾病 受遗传因素与环境因素共同影响 20岁以上男性为痛风好发人群 痛风的病程进展：无症状高尿酸血症期→急性关节炎间断发作→在未经治疗的情况下逐步进展为痛风石、尿石症、肾功能衰竭和冠心病等 促尿酸排泄药物：丙磺舒与苯溴马隆 别嘌呤醇：抑制黄嘌呤氧化酶活性药物，现新增非布索坦和topiroxostat;日本痛风病基金会—成立于1984年 a.每年逾10个研究团队获得痛风及核酸代谢性疾病领域的科研基金 b. 组织“痛风与高尿酸血症的治疗”研讨年会 2. JSGNM (日本痛风与核酸代谢性疾病学会) --成立于1999年 a. 2002年发布高尿酸血症与痛风治疗指南 b. 举办学术年会 3. 非凡的研究成果 4. 本国多家制药公司研发痛风治疗药物 a. 非布索坦--帝人制药株式会社. b. Topiroxosta--富士制药株式会社. c. 苯溴马隆仍应用于临床 ;JSGNM (日本痛风与核酸代谢病学会) 高尿酸血症和痛风治疗指南 2. EULAR (欧洲抗风湿病联盟) 痛风循证医学 3. ACR (美国风湿病学会) 痛风治疗指南;高尿酸血症和痛风治疗指南 JSGNM (日本痛风与核酸代谢病学会);高尿酸血症患者比例的变化( 7 mg/dl);日本痛风病年门诊量;;高尿酸血症 (血尿酸 7.0 mg/dL);生活方式调整包括限制饮酒（尤其是啤酒），控制体重，多饮水，减少肉类和某些海产品食用量。 痛风发作时应予以秋水仙碱和NSAIDs药物治疗。秋水仙碱可用于预防痛风发作或急性发作前的先兆期。 高尿酸血症的治疗应始于痛风发作后一段时期。 丙磺舒和苯溴马隆均为促尿酸排泄药。 别嘌呤醇曾作为唯一的黄嘌呤氧化酶抑制剂，但在携带HLA-B*5801阳性基因的患者中可能发生Stevens-Johson’s综合征和TEN(中毒性表皮坏死松解症)。 在日本，非布索坦即将应用于临床，topiroxosta已经开始应用。;高尿酸血症和痛风领域研究的飞速进展;;　HPRT 缺陷, Seegmiller, JE et al. Science 155: 1682-1684, 1967. 　PRPP 活性过强, Sperling, O. et al. Biochem. Med. 6: 310-316, 1972. ;20;什么是连锁分析?;;;;;什么是 GWAS?;病例;;年度 ;;;Okada Y et al. Nat Genet. 44(8):904-9, 2012.; 尿酸相关基因GWAS研究的meta分析结果;;痛风药物导致的 不良反应;日本国内报道的Stevens-Johnson综合征/TEN病例数;;;别嘌呤醇上市40年后，非布索坦成为其替代药物;;;别嘌呤醇;体积小巧，精准快速的 基因分型仪器;44;鸣谢