parkin基因外显子重排突变分析中应用.PDFVIP

荧光半定量 PCR 在早发性帕金森综合征 parkin 基因外显子重排突变分析中的应用 郭纪锋 唐北沙 张玉虎 李静 中南大学湘雅医院神经内科 湖南 长沙，410001 Email:bstang7398@ 【摘要 】 目的 探讨 parkin 基因外显子重排突变在我国早发性帕金森综合征 (early-onset parkinsonism, EOP)中的突变情况。 方法 应用荧光半定量 PCR 方法对 22 个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomal recessive early-onset parkinsonism ，AREP)家系及 61例散发性 EOP患者进行 parkin 基因外显子重排突变分析。 结果 发现有 11个 AREP家系和 4例散发 EOP患者有 parkin 基因外显子重排突变。在这 11 个 AREP家系中，2个家系为外显子 4的纯合缺失，各有 2个家系为外显子 1、外显子 2、外 显子 3 和外显子 4 的杂合缺失，此外，1 家