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课题进展汇报 STR非变性HPLC快速诊断 唐氏综合征方法的建立及评价 Rapid prenatal diagnosis of Down Syndrome by non-denaturing high-performance liquid chromatography with short tandem repeat markers 概述 唐氏综合征(Down syndrome，DS) ，又称21三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体数目异常导致的遗传性疾病，是先天智力低下的最常见原因。新生儿发病率约1/800-1/ 600。 DS的遗传分型： （1）21三体型(游离型)：47,XX(XY),+21，占92.5% （2）易位型： 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，占4.8% （3）嵌合型： 46,XX(XY) / 47,XX(XY),+21，占2.7% （4）双重三体，较罕见 （5）21部分三体 新生儿的DS发生率约为1‰～2‰，我国目前大约有60万以上的DS患儿。 该病目前缺乏有效的治疗手段，预防DS患儿出生是防治该病的主要措施。 因此，建立一种快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的唐氏综合征产前诊断方法对于优生优育具有重要意义。 研究背景 国内外相关产前诊断方法现状： 超声波筛查：通过超声波检查胎儿