染色体检测相石庆荣3.pptVIP

结果分析及咨询意见 建议父母前来遗传咨询。 易位型的21-三体综合征患儿的异常染色体多由父母遗传，故 建议患儿父母进行染色体检查，以确定此易位型的染色体来源。 若生育第二胎，必须进行产前诊断。 13-三体综合症 群体发病率约0.07‰～0.20‰ 新生儿中的发病率约为1/25000 女性明显多于男性 主要临床特征:中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 无特殊疗法。 18-三体综合症 群体发病率约0.12‰~0.30‰ 占1/8 000~1/3 500新生儿 主要临床特征 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 治疗 产前诊断：如双亲之一为易位型染色体携带者，则必须做羊膜穿刺、羊水细胞培羊检查染色体。如证实染色体异常，即采取中止妊娠治疗。 对症治疗：对新生儿只能对症治疗。由于伴有先天性心脏病与其他器官畸形，本病预后不佳，30%患儿约在1个月内死亡，10%在1年内死亡，平均生存期为70天左右。 性染色体病 性染色体病（sex chromosomal disease）是由于性染色体（X、Y）数目异常或结构畸变引起的疾病。 主要特征: ①生殖率下降或不孕、不育；②性发育不全或多发畸形；③智