在seqstudio基因分析仪上进行mlpa检测 - thermo fisher scientific.pdfVIP

ApplicAtion note SeqStudio基因分析仪 在SeqStudio基因分析仪上 进行MLPA检测 在本应用说明中，我们展示了如下内容： 引言 • 通过MRc-Holland开发的多重连接依赖性探针扩增(MlpA™) 多重连接依赖性探针扩增(MlpA)技术是广泛应用的分子生 检测，新型Applied Biosystems™ SeqStudio™基因分析 物学技术，可对人类遗传疾病研究中的多种DnA序列进行 仪生成了高质量数据。 拷贝数检测[1] 。该技术基于探针寡核苷酸的连接和pcR扩 增，涵盖了多达50对可对目标基因座进行杂交的多重探针 • SeqStudio基因分析仪可快速、高效地获取结果；每次可 寡核苷酸。 同时运行4份MlpA反应样品，并在45分钟内完成实验。 • 连接网络功能允许ce平台上的MlpA数据文件自动上传到 每对寡核苷酸适用于特定长度的扩增产物；并且通过序列 个人或共享空间帐户; 以thermo Fisher cloud为例，可在 标记末端，所有连接的探针可以在pcR反应中用单个引物 任何接入互联网访问的位置立即查看数据文件。 对扩增。正向pcR引物携带Applied Biosystems™6-FAM™ • SeqStudio基因分析仪具有较高的检测动态范围，可实现 荧光标记，可在自动毛细管电泳(ce)系统上按照探针的分 MlpA探针扩增子的精准片段大小及准确峰高。 子大小进行检测和定量(图1) 。 •生成的片段分析数据文件(.fsa)可以轻松导入 MlpA数据分析软件进行后续数据分析。 图1. MLPA技术示意图。 该方法已成功应用于外显子缺失和重复引起的疾病研究 人类基因组进行图谱绘制和测序，已经取得了重大的科学 中，如杜氏肌营养不良症(DMD)和BRCA1/BRCA2基因分 突破。我们的基因分析仪拥有两大标志性功能：Sanger 析。此外，MlpA技术的升级也可用于各种基因组序列的定 测序和通过多色荧光标记和精确分子大小测定的DnA 片 量甲基化分析。 段分析。SeqStudio基因分析仪外形紧凑，适合空间有限 的实验室，且同时适用于8联管和标准96孔pcR板。该仪 MRc-Holland开发了大量商业化的人类遗传疾病和癌症研究 器易用功能的核心在于多功能卡夹，从而将4道毛细管、 的MlpA检测产品。有关产品本身的详细信息、MlpA实验 通用性聚合物、阳极缓冲液和流体硬件集成到一个简单 方案、以及推荐的MlpA数据分析软件 ，参见 的集成设备中(图2) 。这一卡夹为用户获取数据提供了更 网址。在本文中，我们将着重展示新型SeqStudio 高的灵活性和可控性。研究人员可以使用机载计算机通 仪器作为MlpA应用检测的基因分析平台的可行性。 过触摸屏(eGUi) ，或使用plate Manager (在thermo Fisher cloud (/cloud) 中运行的独立软件) ，或 SeqStudio基因分析仪 通过服务器或USB连接在单独的计算机上进行实验设置。 新的SeqSt udio基因分析仪依托30年经验积累的A pplied SeqStudio基因分析仪与thermo Fisher cloud的增强连通 Biosystems™毛细管电泳基因分析仪品牌。该