绪论、基系因、基因组.pptVIP

转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 顺式作用元件(cis-acting element) AATAAA 切离加尾 转录终止点 修饰点 外显子 翻译起始点 内含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 真核基因顺式作用元件包括： 启动子 真核基因启动子是RNA聚合酶结合位点周围的一组转录控制组件，至少包括一个转录起始点以及一个以上的功能组件。 TATA盒 GC盒 CAAT盒 增强子(enhancer) 指远离转录起始点、决定基因的时间、空间特异性、增强启动子转录活性的DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 沉默子(silencer) 某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 真核基因的调节蛋白 还有蛋白质因子可特异识别、结合自身基因的调节序列，调节自身基因的表达，称顺式作用。 由某一基因表达产生的蛋白质因子，通过与另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，调节其表达。这种调节作用称为反式作用。 反式作用因子(trans-acting factor) c DNA a DNA 反式调节 C 顺式调节 mRNA C 蛋白质C b A mRNA 蛋白质A A 图13-3 反式与顺式作用蛋白 The central dogma of molecular biology ? RNA编辑作用说明，基因的编码序列经过转录后加工，是可有多用途分化的，因此也称为分化加工(differential RNA processing)。 mRNA的编辑(mRNA editing) 人类apo B基因 mRNA（14500个核苷酸） 肝脏 apo B100 （分子量为500 000） 肠道细胞 apo B48 （分子量为240 000） mRNA编辑 基因突变可改变遗传信息 DNA突变具体指个别dNMP残基以至片段DNA在构成、复制或表型功能的异常变化，也称为DNA损伤(DNA damage)。 突变是进化、分化的分子基础。 只有基因型改变的突变形成DNA的多态性。 致死性的突变可导致个体、细胞的死亡。 突变是某些疾病的发病基础。 镰形红细胞贫血病人Hb (HbS) β亚基 N-val · his · leu · thr · pro · val · glu · · · · · · C 肽链 CAC GTG 基因 正常成人Hb (HbA)β亚基 N-val · his · leu · thr · pro · glu · glu · · · · · · C 肽链 CTC GAG 基因 镰形红细胞贫血病人 引起突变的机制有哪些？ 物理因素：紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射 UV 化学因素： 突变类型有多种 错配 (mismatch) 缺失 (deletion) 插入 (insertion) 重排 (rearrangement) 框移 (frame-shift) 谷 酪 蛋 丝 5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 正常 5’ ……G A G U A C A U G U C …… 缺失C 缺失引起框移突变： 基因组一、基因组的基本概念 基因组（genome）指细胞或生物体的一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，既包括编码序列，也包括大量存在的非编码序列。 二、原核生物基因组的结构与功能 结构基因连续编码、编码序列不重叠、很少有重复序 列。原核生物的结构基因与调控序列以操纵子的形式 存在。在操纵子结构中，数个功能上有关联的结构基 因串联在一起，共同构成信息编码区。信息编码区的 上游是调控区。质粒是细菌细胞内的、染色体外的 DNA分子，能够独立于细胞的染色质DNA而进行复 制。 质粒 (plasmid) 特点: 能在宿主细胞内独立自主复制；带有某些遗传信息, 会赋予宿主细胞一些遗传性状。 三、真核生物基因组的结构与功能 真核生物的基因组庞大，除了结构基因的结构与原核生 物大不相同以外，还存在大量的非结构基因区域。真核 生物基因组中的结构基因具有断裂基因、单顺反子转 录、基因组中结构基因所占区域远小于非编码区域的特 点。真核生物基因组存在着大量重复序列，可以分为高 度重复序列、中度重复序列和单拷贝或低度重复序列三 种。 四、病毒基因组的结构与功能 病毒的基因组较小。大多数DNA病毒的基因组是双链DNA分子，而大多数RNA病毒的基因组是单链RNA分