先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析.PDFVIP

第38卷第12期 南京医科大学学报（自然科学版） 2018年12月 ACTAUNIVERSITATISMEDICINALISNANJING（NaturalScience） ·1797· 先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析 王 丹，郭 虎，卢孝鹏* 南京医科大学附属儿童医院神经内科，江苏 南京 210008 ［关键词］ 先天性糖基化异常Ⅰa型；遗传代谢病；小脑萎缩；肝病 ［中图分类号］ R725.8 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2018）12⁃1797⁃03 doi：10.7655/NYDXBN 先天性糖基化异常（congenitaldisorderofglyco⁃ 腱反射消失，双侧巴氏征阴性。实验室检查：外周血 sylation，CDG）是一组由常染色体隐性遗传引起的 白细胞8.99×10个/L，血红蛋白103g/L，血小板400×9 聚糖合成或与其他复合体（蛋白质和脂质）结合过程 10个/L；空腹血糖3.76mmol/L，丙氨酸氨基转移酶6 ［1］ 缺陷引起先天性代谢病，