先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查.PDF

第 卷 第 期 , 52 6 青 岛 大 学 医 学 院 学 报 Vol.52 No.6 年 月 2016 12 ACTAACADEMIAEMEDICINAEQINGDAOUNIVERSITATIS December 2016 : / doi10.13361 .dx.201606007 jqyy 先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1 基因突变筛查 1 2 2 3 2 , , , , 方园 韩文秀 臧红伟 刘世国 葛银林 ( , ; ; 1 成都市德康医院检验科 四川 成都 610000 2 青岛大学医学院生物化学与分子生物学教研室 3 青岛大学附属医院产前诊断中心) [ ] ( ) ( ) 摘要 目的 了解山东地区先天性甲状腺功能减退 甲减 伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶 DEHAL1 , 。 ( ) 基因突变类型及特点 为基因诊断提供理论依据 方法 收集 例先天性甲减伴甲状腺大病儿 观察组 及 60 100 ( ) , , 例甲状腺功能正常健康体检者 对照组 的外周静脉血标本 提取其基因组 DNA PCR扩增全部外显子并对 PCR 。 , 产物进行一代测序 结合测序结果及生物信息学分析 DEHAL1基因突变情况 并对发现的单核苷酸多态性 ( ) 。 , 位点的基因频率进行分析 结果 观察组及对照组均未发现基因突变 但在第 外显子发现 个 位点 SNP 5 2 SNP ( , ; , ), ( , ; 分别为 端发现 个 位点 分别为 rs612421c.793TCrs4479949c.794GA 3 2 SNP rs2076286c.*107CT , )。 , ( )。 两组 基因频率比较 差异无统计学意义 结论 山东地区先天性甲减 rs2076285c.*131TC