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先天性肾上腺皮质增生症(上）（congenital adrenalhyperplasia，CAH） 第三军医大学西南医院 内分泌科 CAH 定 义 CAH 病 理 生 理 CAH 分 类 CAH 治 疗 CAH定义 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体隐性遗传病， 90%~95%是由于21-羟化酶先天缺陷 导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17-OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而引起女性男性化、男性假性性早熟； 其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。 糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要的治疗方法 新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高 CAH病理生理 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成 球状带位于最外层，约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源 束状带位于中间层，是最大的皮质带，约占75%，是皮质醇和少量盐皮质激素的合成场所 网状带位于最内层，主要