第17.2章 生长激素缺乏症.pptVIP

生长激素缺乏症（Growth Hormone deficiency,GHD） 定 义 矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高的2个标准差 定 义 生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长障碍。 生长激素的合成和分泌 ?GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 ?垂体hGH的基因 定位：17号染色体长臂q22?24 ?50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP)结合 ?GH分泌特点： ? 脉冲分泌 ? 低峰常〈5ug/L ? 深睡1小时左右分泌最高 ? 24小时高峰节律为6 ? 8次 ?GH的作用 ? 通过IGF-1促进长骨生长 ? 促进蛋白合成 ? 促进脂肪降解 ? 减少外周组织对葡萄糖的利用 ? 促进水、矿物质代谢 ? 抗衰老、提高免疫功能等 病 因 1. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因 发育异常：垂体发育不良、不发育→生长激素 合成和分泌障碍 面中线器官发育异常