恶性髓系血液肿瘤目基因突变检查的临床意义—陆道培血液肿瘤中心血液科主任童春容.docVIP

恶性髓系肿瘤基因突变检查的临床意义 陆道培血液?肿瘤中心 童春容 对恶性血液病的诊断与分型，目前专家的共识是应采用MICM的整合诊断方法，也就是联合形态学、免疫学、染色体、基因分析来诊断与分型，以达到更全面准确的诊断、指导精确治疗的目的。我中心既往已经可以筛查100多种急性白血病的融合基因，并能检测一些恶性血液病的突变基因，基因突变包括基因丢失、新基因插入或被替代等。既往的研究显示，40%多的急性白血病有白血病特异的融合基因。恶性血液病是多种基因异常或突变的结果，我中心最近成功采用基因测序方法筛查数十种基因突变，与既往的方法比较，可以检测以上基因的全部突变位点，提高了基因突变的检出率。如NPM1有40多种突变位点，既往的方法只能检测其中最常见的10种突变位点，而目前的方法可检测几乎NPM1的全部突变位点。基因突变的筛查有以下临床意义。 一 帮助诊断恶性血液病 一些恶性血液病，尤其是骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/MPN综合征等，没有特异性的免疫学、染色体或融合基因异常，在早期时主要表现为血液细胞轻度升高或降低，难以与再生障碍性贫血、类白血病反应等良性疾病鉴别。既往诊断主要靠排除多种疾病，并需要较长时间的观察才能诊断。几乎所有恶性血液肿瘤都能检查到某种或多种基因突变，因此当具有髓系恶性肿瘤的临床表现及一些实验室特征时，相关基因突变阳性对这些疾病的诊断有