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基因组分析与进化基因组学 基因组 一个基因组(genome)是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和。如植物有核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。 基因组学研究通常包括: 基因组作图, 基因组测序, 基因组注释, 基因功能鉴定等 基因组测序 人类基因组计划（HGP） 测序工作已全部完成：2003年4月 当务之急是拼接遍布全球各参与单位的序列 Mouse, Rat, Fugu, Zebrafish 等基因组序列 “鸟枪法”测定的序列与基于克隆法的序列相结合 经注释的人、鼠及一些其它物种的基因组已经可以在Ensembl，NCBI，UCSC等数据库中找到 基因组注释 基因组与生物信息学 基因组信息学: 存储、获取、处理、分配、分析和注释有关基因组的信息 基因组分析的难度: 基因组分析所含信息量至少比单基因要高几个数量级, 测序基因组的数据尚不完备, 基因组分析的方法学研究还处于起步阶段 基因和基因组 基因组注释 预测软件 GetORF WebAccess http://bioweb.pasteur.fr/seqanal/interfaces/getorf.html Application (Download Emboss) 基因识别 检测在一段DNA序列中是否存在ORF 判明基因结构, 包括起止位置, 外显子/内含子边界, 启动子, polyA区域, 非转译区（UTR）等 预测真基因, “假基因”（ pseudogene）及可能的剪切位点 基于序列相似性的基因预测 将基因组序列与EST（表达序列标签) 或cDNA等相比较 (用Sim4等方法), 找出与 mRNA相对应的区域 将基因组序列与蛋白质数据库相比较 (用 BLASTX等方法)，找出可能的编码区 将预测得到的多肽与蛋白质数据库相比较 将基因组序列与同源性相近物种的基因组相比较, 找出保守区域 “从头开始法”基因预测 隐马尔可夫模型（Hidden Markov Model, HMM） 人工神经网络（Neural Network） 动态规划法 决策树 语言学方法 线性判别法 基因组注释 比较基因组分析 基因组织表达谱分析 基因组进化 基因组排列 (genome arrangement): 是指基因序列的变化（序列插入，转座等） 基因组含量 (genome content): 基因的获得（序列的趋异、复制、重组、水平转移）和基因丢失 跨染色体基因重复 回忆直系同源和并系同源基因的例子 基于基因含量的基因组系统发育分析 计数基因组共享直系同源基因的数量 以共享直系同源基因的数量除以较小基因组的基因数得到一个相似性矩阵 从相似性矩阵构建用于系统发育分析的距离矩阵 相似性矩阵 距离矩阵(用于结核分支杆菌的分类) 16种细菌的系统树 休息一下…… 定位所有已知基因 预测新的基因 提供功能注释 为基因组提供尽量多的其它信息 数据统计及分布 Sequence GENESCAN ORF Finder GENEMARK Gene Prediction … Blastn Fasta Homology Search Transcription Regulatory Region Domain Identify (HMMER,BLIMPS) Transmembrane (TMAP,TMHMM) Localization Sites (Psort) PhysicalChemical Para (PI/MW,EXTCOEF) Post-translational modifications (NetNGlyc…) Protein Annotation … Gene Ontology Pathway Predicted Gene http://dbtss.hgc.jp/index.html DBTSS /berry.phtml?topic=plantpromgroup=datasubgroup=plantprom PlantProm /pub/databases.html#transfac TransFac http://www.dna.affrc.go.jp/PLACE http://oberon.fvms.ugent.be:8080/PlantCARE/index.html Plant /ecoli_matrices/ E. coli /jian/ Saccharomyces cerevisiae /~mfrith/HPD.html Human http://www.epd.isb-sib.ch/ EPD http://jaspar.cgb.ki.se/cgi-bin/