第二章遗传学基础(1)..pptVIP

第二章 遗传学基础知识 学习目标 掌握: 染色体、基因等基本概念。 熟悉: ①细胞分裂、精子和卵子发生、DNA复制等 过程;②孟德尔遗传规律。 了解: 基因突变概念和表观遗传学概念。 第一节 遗传的细胞生物学基础 一、细胞核DNA (一)细胞核的超微结构 1.细胞核：细胞内最大的细胞器。 2.基本结构：核膜、染色质、核仁和核骨架构成。 (三)染色体是细胞核DNA的可见形式 1.染色体的发现 所谓染色体是指在周期性细胞分裂过程中,染色质不断进行浓缩,最后包装成的条状结构,这种可被碱性染料特异性染色的棒状小体顾名思义为染色体。 2.正常人类核型 核型是指一个细胞里全套染色体的形态特点及其数目组成。对细胞核型进行分析的过程称为核型分析。 人正常体细胞含有46条(23对）染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。 男性的性染色体异型的XY; 女性的性染色体异型的XX 二、线粒体DNA (一)线粒体DNA的结构 线粒体DNA(mtDNA)是对立的非核性DNA基因组。 mtDNA由一个环形DNA分子组成,该DNA分子含16569个碱基对,并呈双链环状结构。 2.高度遗传异质性 线粒体基因突变造成的疾病叫线粒体病（线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎）。线粒体病的表现程度受到多种因素的影响。减数分裂形成卵子时细胞质分裂的随机性是高度遗传异质性的主要原因。 受精作用及其意义 7页 遗传性状 的稳定性 遗传 物质 染色体 DNA 基因 DNA 蛋白质 具遗传效应的DNA片段 细胞核 线粒体 DNA 少量的DNA 7页 (二)细胞核的生物学意义 1,细胞核是遗传物质储存和复制的场所 2.细胞核是细胞遗传性和细胞代谢活动的控制中心 7页 代孕 8页 3.染色体的结构 染色体的命名及染色体的病理分析均依赖于对染色体正常结构的认识。有丝分裂中期的体细胞所含的染色体都由两条染色单体组成,这两条染色单体的大小、结构和分子组成完全一样,故称为姐妹染色单体。 染色体的解剖结构包括长臂、短臂、着丝粒和端粒四种主要组成部分,个别染色体还有随体结构。 4,染色体多态性 不同个体之间染色体结构和染色的着色强度都存在着恒定但非病理性的细小差别 9页 (二)线粒体的均质性和异质性 均质性和异质性是针对人体细胞内mtDNA的组成状态而言的。 10页 (三)线粒体遗传的特点 1.母系遗传 母系遗传是指两个具有相对性状的亲本杂交,不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象。 10页 男女生殖细胞含线粒体的数目差别很大,女性卵细胞所含的线粒体数目多达3×105个,而男性精子里只含有4个线粒体。需要特别注意的是,当卵子和精子结合发生受精时,附在精子颈部的4个线粒体不能进人卵子内,从而决定了mtDNA和线粒体病的母系遗传特点。 10页 10页 三、细胞周期 细胞周期是指细胞从前一次分裂结束起到下一次分裂 结束为止的活动过程,分为间期与分裂期两个阶段。 (1)G1期长短因细胞而异。体内大部分细胞在完成上一次分裂后,分化并执行各自功能,为下一次分裂合成DNA所需的前体物质、能量和酶类等。 (2)S期是细胞周期的关键时刻,DNA自我复制；合成组蛋白,进行中心粒复制而含量增加一倍 (3)G2期为分裂期做最后准备。中心粒已复制完毕,形成两个中心体,还合成核糖核酸(RNA)和微管蛋白等。 间期又分为三期,即DNA合成前期(G1期)、DNA合成期(S期)与DNA合成后期(G2期)。 11页 四、细胞分裂 (一)有丝分裂 有丝分裂(而tosis)的概念于1882年由弗莱明(Flemming)提出 由于这种分裂方式是多细胞生物体的体细胞的分裂方式,故又称体细胞分裂。 遗传物质在细胞分裂的过程中发生复制、交换,并从亲代传递到子代。 遗传物质在细胞有丝分裂前后不发生倍性的改变。 (二)减数分裂 减数分裂于1883年由比耐登(vm Beneden)最先提出。 减数分裂是真核细胞中一种特殊类型的细胞分裂,是通过两个细胞周期使染色体数目 减少一半的细胞分裂方式,仅出现在进行有性生殖的生物的生殖细胞中。 减数分裂和受精作用使亲代与子代之间的染色体数目保持恒定,保证了物种的相对稳定性。 在减数分裂过程中,发生非同源染色体的重新组合,以及同源染色体间的部分交换, 从而使配子的遗传基础多样化,这就为生物的变异及其对环境条件的适应性提供了 重要的物质基础。 因此,减数分裂是生物有性生殖的基础,也是生物遗传、生物进化和生物