性腺轴生长激素缺乏症growthhormonedeficiency-赣南医学院.PPTVIP

入院时影像学及实验室检查（三） 肝肾功能、甲胎蛋白、血脂、血糖、胰岛素、乙肝三对、水电解质未见异常 彩超：消化系、泌尿系及肾上腺彩超未见明显异常 诊断： 1.生长激素完全缺乏症； 2.甲状腺功能减退症 3.性发育不良 需要评估 1.生长轴功能 2.甲状腺功能 3.性腺功能 4.皮质醇功能 治疗方案 生长激素替代治疗：GH 3.0U 每晚皮下注射一次 优甲乐（左甲状腺钠片）1片、补钙 一个月后门诊复查，不适随诊 3个月复查 身高：138.3cm 体重：34kg 甲状腺功能：T3 1.86ng/ml T4 37.13ug/L ↓ FT3 5.44Pmol/L FT4 10.95Pmol/L↓ TSH2.29uIU/ml IGF-1:186ug/I↓ IGFBP-3:4.77mg/I 治疗方案 生长激素替代治疗：GH 3IU 每晚皮下注射一次 优甲乐（左甲状腺钠片）1.5片、补钙 3个月后门诊复查，不适随诊 7个月复查 身高：141.7cm 体重：36kg 阴茎长3.5cm,睾丸＜3ml. 甲状腺功能：T3 1.52ng/ml T4 64.27ug/L FT3 4.40Pmol/L FT4 7.54Pmol/L ↓ TSH 1.89uIU/ml IGF-1:160ug/I↓ IGFBP-3:4.27mg/I 血糖：正常 胰岛素：正常 7个月复查 2016年5月4日 骨龄：骨龄延迟 约11岁~11.5岁 治疗方案 生长激素替代治疗：GH 4IU 每晚皮下注射一次 优甲乐（左甲状腺钠片）2片、补钙 一个月后门诊复查，不适随诊 治疗效果 首诊133.6cm 3个月复查137.3CM 7个月复查141.7CM 长高3.7cm 长高8.1cm 末 页 ? 感谢聆听 ? ? 敬请指导 ? 正常身高：-2sds～+2SDS * 正常身高：3%～97% * GH分泌主要有GHRH和SFIF（SS)的直接调节，GHRH是腺垂体分泌和合成GH的最主要的胜利刺激物。SS不但抑制GH的基础分泌，而且一致GH对生理性和药理性刺激，也能抑制病理情况下如垂体GH分泌瘤等。 生长激素分泌障碍包括皮质功能障碍、下丘脑性GHD和垂体性GHD。 其中大脑皮质功能障碍包括。。。；下丘脑GHD的诱因包括。。。；垂体性GHD的诱因包括。。。 上述这些诱因导致GH分泌障碍，发生GHD。 从而抑制GH发挥生物学功能，如IGF-1的生成和分泌，GH与软骨细胞上GH受体的结合的作用，GH对脂肪的分解的作用 * * 克汀病：甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 终身高：成年时的身高，一般女18岁，男20岁发育完全成熟，手腕骨骨骺闭合 按G –P法测骨龄，根据表格进行终身高预测，预测值波动与环境、个体差异、疾病有关 由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。 也有人认为：低血糖兴奋GHRH 神经元，使GH 分泌增加，减少外周组织利用葡萄糖，保证脑组织的能量需求 许多药物、神经递质都可影响生长激素释放激素（GHRH）或生长抑素（SS）的释放从而影响GH分泌，因此可采用药物人为激发GH分泌以评估GH的分泌状态。 * * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议,中华儿科杂志,20