人类生精新基因没tsarg4及小鼠同源基因srg4的分子克隆及其功能的初步研究-遗传学专业毕业论文.pdf.docx

摘 摘 要 生精障碍是导致男性不育的一个主要因素，当前的研究认为，约 10～15％的特发性无精症和少精症是由于位于Y染色体上的AZF基因 发生微缺失引起的，其中以AZFc缺失为主。本室傅俊江等对中国人 群的研究也证实了这一点。然而仍有85～90％的男性不育是由于其他 生精基因发生了变化引起的。为了探索其中的分子机制，近年来人们 已克隆了人类的Odfl、Odja、Sak57、SPAG4、SPAG5、ZNF313等基 因，但是仍有许多新基因尚未克隆。 本研究试图从已知功能的人及大鼠SPAG4(sperm antigen 4)基 因出发，充分利用国际人类基因组计划的研究成果，采用信息分析和 实验手段相结合的办法，快速克隆人类生精基因TSARG4及小鼠同源 基因SRG4，并进行初步功能研究，为了解人类精子发生的分子机制奠 定基础。本研究分为四部分，其主要研究方法及实验结果如下： 第一章TSARG4基因的克隆与序列分析 从已知功能的人类精子尾部基因SPAG4(sperm antigen 4)出发， 在人类dbEST数据库中同源搜寻与人类SPAG4基因编码氨基酸有较 高同源性的表达序列标记，找到一个在人类睾丸中表达的EST A／700454，该EST编码的氨基酸与人类SPAG4基因编码氨基酸3’端 有55％的同源性。通过信息分析，发现该EST与小鼠假想基因 AK006225的3’端高度同源，