2002基因相诊断治疗.pptVIP

* 第二十二章 基因诊断和基因治疗 绝大多数疾病与基因有关 内源基因变异: 外源基因入侵：病原体基因引起疾病 结构突变 表达异常：肿瘤等 生殖细胞：遗传病 体细胞：肿瘤、心血管病 第一节 基因诊断 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法， 直接检测基因结构及表达水平是否正常， 从而对疾病作出诊断的方法 一、概念： 特点： 1 属病因诊断，针对性强 2 特异性高 3 敏感性高 4 适用性强，诊断范围广 二、常用技术方法 （一）核酸分子杂交 1 限制性内切酶酶谱分析法 2 DNA限制性片段长度多态性 3 特异性寡核苷酸探针 （二）PCR 单链构象多态性分析 （三）基因测序 （四）RNA诊断 三、基因诊断的应用 1 遗传病产前诊断 2 肿瘤诊断、分类分型、预后 3 感染性疾病基因诊断 4 个体对重大疾病的易感性 5 器官移植基因配型 6 法医学、个体识别、亲子鉴定 第二节 基因治疗 一、概念 将遗传物质转移到患者体内，使其在体内发挥作用， 以达到治疗疾病目的的方法 1 基因矫正 2 基因置换 3 基因增补 4 基因失活 二、基本程序 （一）治疗性基因的选择 （二）载体的选择 （三）靶细胞的选择 （四）基因转移 （五）外源基因表达的筛选 （六）回输体内 *