基因多态性及dna甲基化在婴儿痉挛症发病机制的作用-儿科学专业论文.docxVIP

军医进修学院博士学位论文 军医进修学院博士学位论文 本研究由国家自然科学基金项目（编号30801249、和 81211140048），北京市自然科学基金项目（编号 7081002 和 7042024）和 HYPERLINK /view/kjzh/article/002872.html 卫生部卫生行业科研专项课题项目（编号 200802074） 所资助。 目 录 第一部分 NR3C1 基因多态性与中国儿童婴儿痉挛症相关性的研究 中英文摘要 ………………… ………………………………………………1 前言 ……………………………………………… ……………………………3 材料和方法 ……………………………………… ……………………………5 结果 ……………………………………………… ……………………………15 讨论 ……………………………………………… ……………………………22 结论 ……………………………………………… ……………………………25 参考文献 …………………………………………………… …………………26 第二部分 CRHR1 基因多态性与中国儿童婴儿痉挛症相关性的研究 中英文摘要 ………………… …………………… …………………………31 前言 ……………………………………………… ……………………………33 材料和方法 ………………………………………………… …………………34 结果 ……………………………………………… ……………………………42 讨论 ……………………………………………… ……………………………48 结论 ……………………………………………… ……………………………50 参考文献 …………………………………………………… …………………51 第三部分 外周血 DNA 整体甲基化水平与中国儿童婴儿痉挛症相关性的研究 中英文摘要 ………………… …………………… …………………………54 前言 ……………………………………………… ……………………………56 材料和方法 ………………………………………………… …………………58 结果 ……………………………………………… ……………………………63 讨论 ……………………………………………… ……………………………66 结论 ……………………………………………… ……………………………68 参考文献 …………………………………………………… …………………69 综述一：婴儿痉挛症发病机制的研究进展 …………………………………72 参考文献 …………………………………………………… …………………77 综述二：癫痫的表观遗传学研究进展 ………………………………………80 参考文献 …………………………………………………… …………………85 攻读学位期间发表论文情况 …………………………………………………88 个人简历 …………………………………………………… …………………89 致谢 ……………………………………………… ……………………………90 英文缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 5-mC 5-methylcytosine 5-甲基胞嘧啶 ACTH Adrenocorticotropic hormone 促肾上腺皮质激素 ARX Aristaless-related homeobox gene 无芒相关同源盒基因 BDNF Brain derived neurotrophic facor 脑源性神经营养因子 bp Base pair 碱基对 cAMP Cyclic adenosine monophosphate 环磷酸腺苷 CDKL5  Cyclin-dependent kinase-like 5 gene  CHBHan Chinese in Beijing CHB Han Chinese in Beijing 中国北京汉族人群 CI Confidence interval 可信区间 CNS Central neuronal system 中枢神经系统 CREB HYPERLINK .hk/search?q=%E5%8F%8D%E5%BA%94%E5%85%83%E4%BB%B6%E7%BB%93%E5%90%88%E8%9B%8B%E7%99%BD%EF%BC%88CREB%EF%BC%89amp;hl=zh-CNamp;newwindow=1amp;safe=strictamp;biw=1440amp;bih=754amp;prmd=imvnsamp;tbs=clir%3A