第2章遗传学的前三大定律下.ppt

2.2　从基因型到表型基因与环境作用的关系 2.2　从基因型到表型基因与环境作用的关系 1.表型模拟（写）phenocopy 2.外显率（ penetrance) 3.表现度(expressivity) 1、表型模写 我们有时会遇到这样的情况： 基因改变 -----------表型改变 环境改变 -----------表型改变 环境改变所引起的表型类似于基因突变所产生的的表型，这叫表型模写。 例：果蝇的 ++ 长翅 vgvg 残翅 幼虫 ---- 一定范围的高温 ---- 长翅 例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是遗传的，但是如果在母亲妊娠2周内感染了麻疹病毒也会引起这些病变。 尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的 。 2、外显率 外显率：是指某一基因型个体在特定的环境中形成的预期表型的比率，一般用百分率表示。 也就是说同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体则没有得到表达。 例：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0。 例：黑腹果蝇中 II 翅脉正常 i i 间断翅脉 90％的基因型个体有间断翅脉 10％的个体是翅脉正常 那么外显率就是90％ 但其余10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是ii。 外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。而表现度则适用于描述基因表达的不同程度。 例：人类成骨不全是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致。 4、镶嵌显性 两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。 镶嵌显性(Mosaic dominance) 镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融合，而是同时在不同部位表现。 5、超显性（superdominance） 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性。例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。 图 显隐性关系相对性图解 2.3.1.2致死基因 致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 第一次发现致死基因是在1904年，法国L．Cuenot在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。 小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 实验一：黄鼠?黑鼠?黄2378：黑2398（1：1） 分析：黄2378：黑2398比例为1：1，根据 实验二的结果可以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。 实验二：黄鼠?黄鼠?黄2396：黑l 235（2：1） 分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的杂交结果应该为黄鼠：黑鼠=3：1，但是实际为2：1。 什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什么呢？ 图 隐性致死基因使小鼠总数减少 设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠?黑鼠：AYa?aa 1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠?黄鼠：AYa?AYa 1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑) 纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。 基因AY影响两个性状： 毛皮颜色 AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显 性，杂合体AYa的表型是黄鼠； 生存能力 AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有为 AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。 除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。 由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期