第6章染册色体畸变1.ppt

第6章 染色体的变异 第1部分 染色体结构变异 导 言 introduction 第1节 缺失 deficiency 第2节 重复 duplication 第3节 倒位 inversion 第4节 易位 translocation 导 言 染色体结构变异的概念和形成机理 结构变异的类型 染色体变异的自发和诱发 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础 细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。 减数分裂形成各种基因型的四分孢子。 染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。 最初，将这些异常现象一律用突变来解释。 随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。 果蝇棒眼的遗传 棒眼B＞正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴性遗传。 红眼♀蝇×棒眼♂蝇，F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。 缺失造成假显性 但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇。 唾腺细胞中，体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段 。 据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼♀蝇，是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因B 所在的区段，这就使得正常X chr上的B+处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。 一、染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下，一个物种(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。 细胞分裂时，chr准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。 染色体会发生断裂 自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，chr断裂的频率还会大大提高。 断裂－愈合假说： 染色体发生断裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具有与另一个断裂末端愈合的能力，而不能稳定存在。 A．重建愈合（restitution fusion） B．断裂末端自身愈合，或者称为自身封闭 C．错接，改变基因顺序，甚至改变连锁群 非重建愈合导致chr.结构变异: 断裂末端自身愈合和错接，都会导致chr结构发生变异。 称为非重建愈合 二．结构变异的类型 chr结构变异： 单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换 根据涉及到的染色体数归为两类： 染色体内变异： 只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位 染色体间变异： 涉及两个以上非同源chr，包括易位、染色体间移位型重复 三．染色体变异的自发和诱发 断裂—愈合假说： 断裂或损伤； 伤口的接触； 重接或交易等过程。 断裂是发生结构变异的前提。 断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberration），可以是人工诱发的（Induced aberration）。 自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与chr结构变异： 在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也特别敏感。 种子长期贮藏也有增加chr结构变异的趋势。原因:长期脱水。 自然辐射 大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发chr结构变异的重要途径。 自然辐射是引起chr断裂的重要因素。 微生物尤其是病毒的侵染 人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV40，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。 结构变异的人工诱发 物理因素诱变 化学因素诱变 X－ray和γ－ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。 原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使chr断裂，从而产生结构变异。 现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如 芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。 第1节 缺 失 一 缺失的概念和种类 二 缺失的效应 三 缺失的细胞学鉴定 四 缺失的遗传学鉴定 一．缺失的概念和种类 丢失了某一区段的chr称为缺失chr（deficiency，deletion） 中间缺失 末端缺失 缺失的类型与形