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GWAS分析培训班第⼆期
张磊
2017-3-30
博奥⽣物集团有限公司
⽣物芯⽚北京国家⼯程研究中⼼
北京博奥晶典⽣物技术有限公司
⽬录
基础知识介绍
s
t
n PLINK介绍
e
t TASSEL介绍
n
o 典型案例
C
Contents ⽬ 录
part 1 基础知识介绍
基础知识介绍
常⽤术语
● 基因座(Locus):
染⾊体上的⼀个固定位置。
● 等位基因(Allele)
同源染⾊体上的⼀段DNA序列在给定locus上的多种变化形式。
● 等位基因频率
某个allele在所有样本中的频率。
● 次等位基因频率(MAF)
minor allele frequency
4
基础知识介绍
● 基因型(genotype)
AC 、AT 、AG 、CG、CT、GC、GT、AA 、TT 、CC、GG
● 单体型(haplotype)
● 哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium , HWE):
对于⼀个⼤且随机交配的种群，基因频率和基因型频率在没有迁移、突变和选择的条件下会保
持不变。
f(A) = p and f(a) = q
2 2
p , 2pq , and q :Hardy–Weinberg proportions
5
基础知识介绍
基因型 AA AC CC 总数
数⽬ 1469 138 5 1612
p = (2*1469 + 138) / (2*1612) = 0.954
q = 1 – p = 0.046
假设HWE ：
Exp(AA) = p^2 * 1612 = 1467.4
Exp(AC) = 2pq * 1612 = 141.2
Exp(CC) = q^2 * 1612 = 3.4
Pearson’s 卡⽅检验统计量：
=(1469-1467.4)^2/1467.4 + (141.2-138)^2/141.2 +
(3.4-5)^2/3.4
=0.83 3.84
P value 0.05 = 不能拒绝HWE的零假设 6
基础知识介绍
Call rate （分型成功率）：
● SNP call rate ：分型成功的个体数⽬/样本量
● 个体call rate ：分型成功的SNP数⽬/芯⽚上SNP总数⽬
e.g. Axiom™ hNCG-SNP 有551363 个
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