第07西章染色体病.ppt

第七章 染色体病 第一节 正常核型 大量实验研究证明，染色体是种的标志。各种生物的染色体数目和形态是恒定的。即同种生物的染色体数目和形态都相同，不同种生物则不同。因此，对人类染色体的识别，是依据正常人类染色体的固有形态特征和数目进行对照分析，这是确定和发现染色体异常和染色体畸变综合征的基本手段和诊断基础。 人类染色体 初级缢痕（主缢痕）： 着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）： 有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体： 大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR： 近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 端粒（telomere）： ?????染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白构成。 功能:1. 维持染色体结构稳定； ?? 2. 保持各条染色体彼此不相粘接； 3. 有助于同源染色体配对和染色单体互换。 二、核型分析 核型（karyotype） ： 一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。 对这种图像进行分析称为核型分析。 核型描述：