第二章染色扮体遗传新.ppt

13三体综合征(Patau syndrome) 发病率1/5 000～1/21 000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 5p－综合征 (猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50 000 猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) （二）性染色体病 临床特征： 性发育不全 两性畸形 先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome或克氏综合症) 1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型为47，XXY或46,XY/47,XXY 发病率为 1/850 男性 男性精神发育不全中为 1/100 男性不育中为1/10 临床表现：睾丸小，无胡须和喉结，皮肤女性化， 第二性征不明显，无精子，无生育。身 材瘦高。 性腺发育不全 (Turner syndrome，特纳综合征) 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45, X 发病率为1/2 500～1/5 000女性