心肌致密化不全.doc

心肌致密化不全 心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC) 目录1概念 2病因 1概念 NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。 据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。 2病因 发病原因 由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。 发病机制 尚不清楚，可能与下列两类因素有关： 1、遗传因素。性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。[1]2、继发性病因。指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。 3症状 NVM的临床表现多样，出现早晚不一、轻重不同，从无症状到进行性心功能恶化、充血性心力衰竭、心律失常、栓塞事件甚至猝死。其早期报道多见于儿童，但最近关于成人发病的报道日趋增多，其中男性约占56%-82%。尽管LVNC是先天性发育异常，但症状的首发年龄差别很大，多数患者早期无症状，而于中年甚至老年时发病。主要临床表现为： 1、心力衰竭。主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。 2、心律失常。快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。 3、心内膜血栓伴体循环栓塞。主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。 4、其他。某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。[1]主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。 4检查 1、超声心动图。诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列；受累心腔多增大，运动明显减弱；②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。 Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少，分别为0.92±0.07，0.59±0.05及0.2