BGISEQ-100胎儿非整倍体检测介绍.pdfVIP

下载本文档

2
0
约1.54万字
约 44页
2019-01-15 发布于浙江
举报
版权申诉

BGISEQ-100胎儿非整倍体检测介绍.pdf

1、本文档共44页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

华大医学我的基因我知道我的健康我做主胎儿染色体非整倍体检测（NIFTY） Noninvasive Fetal Trisomy 2015年3月23日主要内容简介背景知识临床常用的产前筛查及诊断方法华大无创产前基因检测技术实验流程介绍 1 背景知识 1 常见染色体疾病名称病因发病率唐氏综合征 21-3体 1/600-800 背景知识背景知识 Edward 综合征 18-3体 1/3500-8000 常染色体 Patau综合征 13-3体 1/7000-20000 5P综合征 5号染色体短臂缺失 1/50000 Turner综合征 XO 1/2500-5000(♀) 性染色体克氏综合征 XXY 1/1000( ♂) XXX综合征 XXX 1/1000( ♀) 1 21-三体综合征临床表现 • 特殊面容，两外眼角上翘，舌头外伸 • 肌无力，身材矮小等 • 患者多为严重智力障碍，伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等 1 18-三体综合征临床表现 • 出生时体重低，平均为2240 g；女婴明显多于男婴 • 头面部和手足有严重畸形 • 患者多为严重智力障碍，伴有多种脏器的异常，胸骨短、至少90%的患者有先天性心脏病 1 13-三体综合征临床表现 • 生长延迟、前脑无裂畸形、小眼畸形/无眼 • 唇裂/腭裂（60%~70% ）、轴后性多指症（60%~70% ） • 患者多为严重智力发育障碍，伴有多种脏器的异常，如心脏畸形、肾畸形等 1 年龄-发病风险母亲年龄唐氏综合 (岁)