2个新YSTR基因座序列分析和在广东汉族群体中多态性研究.pdf

遗 传 HEREDITAS (Beijing) 28(11): 1355~1360, 2006 研究报告 DOI: 10.1360/yc-006-1355 2 个新Y-STR 基因座的序列分析和在广东 汉族群体中的多态性研究 1,2 2 1 1 1 黄艳梅 , 祁英杰 , 徐基清 , 朱运良 , 伍新尧 (1. 中山大学中山医学院法医学系, 广州 510080; 2. 新乡医学院基础医学院, 新乡 453003) 摘 要: 分析了 Y 染色体 2 个新 STR 基因座 DYS522 和 DYS527 的序列结构及其在 151 例广东汉族男性无关个体 中的遗传多态性。结果显示, DYS522 基因座为单拷贝, 核心序列 gata, 观察到重复数目为 9~13 次。DYS527 基因座 有双拷贝, 每一个拷贝的序列结构有 6 个稳定的重复序列和 2 个数目变异的重复序列, 如(GGAA) …(GGAA) … 3 2 (GGAA) …(GGAA) …(GGAA) …(GGAA) …(GAAA) (GGAA) 。在广东汉族男性群体中观察到 2 个数目变异的核心 2 3 4 3 m n 序列重复总数目(m+n)为 18~26 次。还发现 1 个稀有的拷贝“15.3” 。在广东汉族男性群体中, 2 个基因座所组成的单倍 型有 63 种, 出现最多的单倍型为 11/21-22, 频率为 0.0728, 仅出现 1 次的单倍型有 29 种, 频率为 0.0066 。本系统单 倍型多样性(HD)为 0.9780, 个体识别力(DP)达 0.9715 。在 38 对父子遗传中未发现 DYS522 和 DYS527 基因座发生变 异。这 2 个 Y-STR 具有种属差异, 能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此, DYS522 和 DYS527 基因座具有高度的 多态性, 适用于法医学实践和人类进化的研究。 关键词: DYS522; DYS527; 短串联重复序列; 遗传多态性; 法医学 中图分类号: Q943 文献标识码: A 文章编号: 0253-9772(2006)11-1355-06 Sequence Analysis of DYS522 and DYS527 Loci and Their Genetic Polymorphism Among Guangdong Han Population